Борьба за жизнь ребенка с редким заболеванием AADC Deficiency в Таиланде
В тайской столице разворачивается драматическая история борьбы за жизнь маленького пациента с исключительно редким генетическим заболеванием. Годовалый малыш по имени Акин проходит лечение в престижной больнице King Chulalongkorn Memorial Hospital в Бангкоке, где врачи диагностировали у него дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC Deficiency).
Редкое заболевание и его последствия
Это генетическое нарушение настолько редко, что во всем мире зарегистрировано лишь около 130 случаев. При AADC Deficiency организм теряет способность вырабатывать важнейшие нейротрансмиттеры:
- Адреналин
- Дофамин
- Серотонин
Жизнь с AADC Deficiency
Последствия заболевания катастрофичны для развития ребенка. Пациенты с этим диагнозом:
- Практически лишены возможности двигаться
- Не достигают нормальных этапов развития
- Нуждаются в постоянном уходе
- Имеют высокий риск летального исхода в первые 10 лет жизни
Борьба за лечение
Единственная надежда – инновационная генная терапия eladocagene exuparvovec, стоимость которой достигает 3 миллионов евро (105 миллионов бат). Несмотря на то, что больнице удалось договориться о снижении первоначальной цены с 3,6 до 3 миллионов евро, сумма остается колоссальной для семьи маленького пациента.
Международная поддержка
В интернете развернулась масштабная кампания по сбору средств. Общество Красного Креста Таиланда совместно с Teach Red Foundation, основанной родителями ребенка с аналогичным диагнозом, запустили кампанию на платформе GoFundMe. Время играет решающую роль – терапия должна быть начата в возрасте от 18 до 30 месяцев для достижения оптимальных результатов.
Все желающие помочь Акину и его семье могут присоединиться к сбору средств на платформе www.gofundme.com.